Αιμοχρωμάτωση

Αιμοχρωμάτωση:

Η αιμοχρωμάτωση είναι μία πάθηση που προκαλείται από την υπερβολική απορρόφηση σιδήρου από τις τροφές και έχει ως συνέπεια τη μεγάλη αύξηση της συγκέντρωσής του στο αίμα. Σε ασθενείς με αιμοχρωμάτωση τα επίπεδα φερριτίνης είναι αυξημένα.

Οι φυσιολογικές τιμές της φερριτίνης είναι <200 ng/ml για τις γυναίκες και < 300 ng/ml για τους άνδρες.

Η περίσσεια του σιδήρου συσσωρεύεται στα όργανα του σώματός μας, επηρεάζοντας τη λειτουργία τους. Τα όργανα που προσβάλλονται συχνότερα είναι

η καρδιά
το ήπαρ
το πάγκρεας
οι αρθρώσεις

Άτομα που ακολουθούν δυτικού τύπου διατροφή απορροφούν καθημερινά 1 mg σιδήρου. Η ποσότητα αυτή μπορεί να αυξηθεί κατά 2 έως 4 φορές σε ασθενείς με αιμοχρωμάτωση. Σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, αυτό φαίνεται να εξισορροπείται από την απώλεια αίματος λόγω της εμμήνου ρύσεως (περιόδου).

Πλοήγηση

Συμπτώματα
Προκειμένου να εμφανιστούν συμπτώματα συνήθως απαιτείται κάποιο χρονικό διάστημα (χρόνια) και τα επίπεδα σιδήρου συνήθως έχουν ξεπεράσει τα 20 gr. Αυτό σημαίνει ότι οι κλινικές εκδηλώσεις της αιμοχρωμάτωσης παρουσιάζονται μετά την ηλικία των 40 στους άνδρες και αργότερα στις γυναίκες.

Τα πιο συχνά συμπτώματα είναι τα ακόλουθα:
- Kόπωση
- Δύσπνοια
- Κοιλιακό άλγος
- Πόνος στις αρθρώσεις
- Αλλαγή στο χρώμα του δέρματος (σκούρο)
- Μειωμένη σεξουαλική επιθυμία
- Ανικανότητα
Αιτίες
Η αιμοχρωμάτωση μπορεί να είναι πρωτογενής (κληρονομική) ή δευτερογενής.

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ

Οι περισσότεροι τύποι κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης προκαλούνται από μεταλλάξεις στο DNA, οι οποίες απαντώνται συχνότερα σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Επιπλέον, άτομα που έχουν στενό συγγενή με τη κληρονομική αιμοχρωμάτωση (γονέα, αδερφό ή παππού/γιαγιά) έχουν αυξημένο κίνδυνο να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη αυτή.

ΔΕΥΤΕΡΟΓΕΝΗΣ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ

Στη δευτερογενή αιμοχρωμάτωση η συσσώρευση σιδήρου προκαλείται από άλλες αιτίες, όπως:
- Χρόνια προβλήματα με το ήπαρ (συκώτι), τα οποία είναι συχνά αποτέλεσμα ηπατίτιδας ή αλκοολισμού
- Συχνές μεταγγίσεις αίματος (πχ σε ασθενείς με μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο ή Μεσογειακή Αναιμία)
- Αιμοκάθαρση
Διάγνωση
Η διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης βασίζεται σε:
- Εξετάσεις αίματος
- Εξέταση DNA για να ελεγχθούν μεταλλάξεις στα γονίδια
- Μαγνητική Τομογραφία καρδιάς και ήπατος (MRI T2*)
- Βιοψία ήπατος (μπορεί να χρειαστεί σε περίπτωση που τα επίπεδα φερριτίνης >1000 ng/ml και ο υπόλοιπος έλεγχος είναι αρνητικός)
Αντιμετώπιση
Η κύρια αντιμετώπιση της αιμοχρωμάτωσης είναι η αφαίμαξη, δηλαδή η αφαίρεση του αίματος από το σώμα. Σε περίπτωση που η αφαίμαξη αντενδείκνυται, υπάρχει εναλλακτικά και φαρμακευτική αγωγή (η οποία όμως έχει αυξημένο κόστος, αλλά και παρενέργειες).

Αμέσως μόλις τεθεί η διάγνωση, ο ασθενής πρέπει να ξεκινήσει θεραπεία, προκειμένου να περιορισθούν πιθανές επιπλοκές, όπως
- κίρρωση ήπατος
- ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα
- σακχαρώδης διαβήτης
- καρδιακή ανεπάρκεια / αρρυθμίες
- αρθρίτιδα
Εξίσου σημαντικό θεωρείται o ασθενής να υιοθετήσει ένα υγιεινό τρόπο ζωής και να αποφεύγει τα πολυβιταμινούχα σκευάσματα και την κατάχρηση αλκοόλ.

Side menu