Αιτίες

Η αιμοχρωμάτωση μπορεί να είναι πρωτογενής (κληρονομική) ή δευτερογενής.

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ

Οι περισσότεροι τύποι κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης προκαλούνται από μεταλλάξεις στο DNA, οι οποίες απαντώνται συχνότερα σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής.  Επιπλέον, άτομα που έχουν στενό συγγενή με τη κληρονομική αιμοχρωμάτωση (γονέα, αδερφό ή παππού/γιαγιά) έχουν αυξημένο κίνδυνο να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη αυτή.

ΔΕΥΤΕΡΟΓΕΝΗΣ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ   

Στη δευτερογενή αιμοχρωμάτωση η συσσώρευση σιδήρου προκαλείται από άλλες αιτίες, όπως:

• Χρόνια προβλήματα με το ήπαρ (συκώτι), τα οποία είναι συχνά αποτέλεσμα ηπατίτιδας ή αλκοολισμού
• Συχνές μεταγγίσεις αίματος (πχ σε ασθενείς με μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο ή Μεσογειακή Αναιμία)
• Αιμοκάθαρση

Διάγνωση

Η διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης βασίζεται σε:

• Εξετάσεις αίματος
• Εξέταση DNA για να ελεγχθούν μεταλλάξεις στα γονίδια
• Μαγνητική Τομογραφία καρδιάς και ήπατος (MRI T2*)
• Βιοψία ήπατος (μπορεί να χρειαστεί σε περίπτωση που τα επίπεδα φερριτίνης >1000 ng/ml και ο υπόλοιπος έλεγχος είναι αρνητικός)

Αντιμετώπιση

Η κύρια αντιμετώπιση της αιμοχρωμάτωσης είναι η αφαίμαξη, δηλαδή η αφαίρεση του αίματος από το σώμα. Σε περίπτωση που η αφαίμαξη αντενδείκνυται, υπάρχει εναλλακτικά και φαρμακευτική αγωγή (η οποία όμως έχει αυξημένο κόστος, αλλά και παρενέργειες).

Αμέσως μόλις τεθεί η διάγνωση, ο ασθενής πρέπει να ξεκινήσει  θεραπεία, προκειμένου να περιορισθούν πιθανές επιπλοκές, όπως

• κίρρωση ήπατος
• ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα
• σακχαρώδης διαβήτης
• καρδιακή ανεπάρκεια / αρρυθμίες
• αρθρίτιδα

Εξίσου σημαντικό θεωρείται o ασθενής να υιοθετήσει ένα υγιεινό τρόπο ζωής και να αποφεύγει τα πολυβιταμινούχα σκευάσματα και την κατάχρηση αλκοόλ.